|
 |
 |
|
 |
|
|
|
||||
|
|||||
|
|||||||||||||||
|
 |
Évry, le 8 septembre 2003 En étudiant l'ADN de patients souffrant d'ichtyose lamellaire de type 2, une maladie dermatologique rare d'origine génétique, l'équipe Maladies dermatologiques, dirigée par Judith Fischer au Centre National de Génotypage (CNG), situé sur le site Genopole®, à Évry, a identifié des mutations dans le gène ABCA12. Une découverte qui devrait permettre de comprendre les mécanismes à l'origine de cette maladie. Les ichtyoses constituent un groupe hétérogène de maladies dermatologiques, caractérisées par une peau extrêmement sèche, avec épaississement de la couche corné de la peau et accumulation de squames, dont l'aspect évoque des écailles de poisson. De nombreuses formes d'ichtyose ont été décrites, mais leur classification est parfois difficile, en raison d'une grande hétérogénéité clinique et génétique. L'ichtyose lamellaire de type 2 (IL2) est l'une des formes d'ichtyose congénitale. Maladie autosomique1 récessive2 rare, elle touche 1 nouveau-né sur 300 000 à 500 000. La région chromosomique impliquée dans l'IL2 avait précédemment été localisée sur le chromosome 2. L'équipe de Judith Fischer, au CNG (dirigé par le Pr Mark Lathrop), spécialisée dans l'identification de gènes responsables de maladies dermatologiques, publie, dans la revue internationale Human Molecular Genetics* du 15 septembre, les résultats de ses recherches sur la génétique de cette maladie. En collaboration avec le laboratoire Généthon à Évry, avec des hôpitaux d'Algérie, du Maroc, le Département Dermatologie de l'Hôpital St-Louis de Paris et le Genoscope - Centre national de séquençage, le matériel génétique de 9 familles touchées par l'IL2 a été collecté, puis analysé. Ce qui a permis de mettre en évidence plusieurs mutations du gène ABCA12 chez les patients, confirmant que ce gène est à l'origine de la maladie. L'équipe a également caractérisé la protéine ABCA12 codée par ce gène. Elle appartient à une grande famille de protéines membranaires qui transportent divers substrats à travers les membranes intra- et extracellulaires. « Aujourd'hui, nous cherchons à comprendre le rôle de ce gène dans l'apparition de l'ichtyose lamellaire de type 2. Le recoupement des résultats de nos travaux avec les données disponibles sur cette famille de protéine, laisse penser que la protéine codée par ABCA12 est impliquée dans le trafic des lipides cellulaires au sein des kératinocytes, les principales cellules de la peau. » Ainsi, l'isolement du gène ABCA12 dans l'ichtyose lamellaire de type 2 permettra probablement de mieux comprendre le fonctionnement de la barrière dermo-épidermique, ainsi que la fonction des lipides dans la peau. « En mettant en évidence l'implication d'un nouveau gène dans les ichtyoses lamellaires, nous progressons de deux manières, commente Judith Fischer : tout d'abord, il sera désormais possible, lors du diagnostic, de classer l'ichtyose sur une base génétique. Ensuite, cette découverte nous informe non seulement sur le rôle de la protéine ABCA12, mais augmente aussi la connaissance que nous pouvons avoir de la peau. » Et la chercheuse de conclure : « Nos résultats démontrent une fois de plus que l'approche par clonage positionnel3 est particulièrement informative. Le choix d'étudier des familles porteuses d'une maladie génétique rare permet à la fois d'identifier le gène en cause dans cette pathologie et d'en déduire la fonction. » *Lefèvre, C., Audebert, S., Jobard, F., Bouadjar, B.,
Lakhdar, H., Boughdene-Stambouli, O., Blanchet-Bardon, C., Heilig,
R., Foglio, M., Weissenbach, J., Lathrop, M., Prud'homme, J-F.,
and Fischer, J. Mutations in the transporter ABCA12 are associated
with lamellar ichtyosis type 2. Human Molecular Genetics, 2003
Sep 15;12(18):2369-2378 (Epub 2003 Jul 15). Notes de bas de page 1 - Qui touche aussi bien les hommes que les
femmes.
Genopole® :
Pour recevoir les communiqués de presse de Genopole®, merci de fournir vos coordonnées au service presse : . |
|
|
Contacts presse |
|
