La génétique, étude de l'hérédité, est une discipline récente de la biologie. En effet, si la notion du passage d'informations héréditaires entre générations remonte au XVIIe siècle, la mise en évidence de l'ADN comme support de l'hérédité ne date que de 1943, et sa structure ne fut élucidée qu'en 1953. Cette période marque les débuts de la biologie moléculaire, mais le vrai démarrage se situe dans les années 1970. Les avancées du génie génétique vont permettre un développement considérable des connaissances sur les gènes, leur fonctionnement et leur régulation. Les techniques atteignent très vite un niveau élevé de performance permettant l'étude du génome humain.

Le séquençage du génome consiste à déterminer l'enchaînement des bases composant la molécule d'ADN. La complexité de cette molécule et sa taille (plus de 3 milliards de paires de bases chez l'homme) ont nécessité des équipements capables de traiter des millions de données. Les années 1990 ont ainsi vu se développer une biologie dite à grande échelle, caractérisée par la mise au point de techniques performantes permettant d'accélérer les procédures expérimentales ainsi que l'acquisition et l'analyse des résultats. Cette nouvelle technologie fait largement appel à l'utilisation de robots, l'automatisation et la mise en parallèle d'appareils sous le contrôle d'une importante informatique de gestion et d'exploitation.

Les recherches sur le génome nécessitent des approches complémentaires en recherche fondamentale et en recherche appliquée. L'association de ces approches a permis d'identifier des gènes et de les localiser (génotypage), ainsi que de déterminer la fonction des protéines codées. L'établissement des premières cartes génétiques a alors permis la recherche de ressemblances ou de différences au sein d'une même famille ou de plusieurs familles atteintes par la même affection.

La génétique connaît actuellement de nombreux développements à visée thérapeutique ou économique, mais posant d'importants problèmes de société ou éthiques : le diagnostic génétique ou pré-implantatoire, la pharmacogénomique, la thérapie génique, le clonage, les empreintes génétiques, ou enfin la production de médicaments ou le développement de produits d'intérêt agronomique par utilisation d'organismes génétiquement modifiés (OGM).