La thérapie génique

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La thérapie génique est un traitement qui consiste à introduire un gène étranger dans l’organisme. Celui-ci pouvant venir, notamment, au secours ou en (...)

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Ce n’est pas une maladie transmissible d’un individu à l’autre comme une maladie infectieuse mais c’est une maladie transmissible des parents aux enfants par le (...)

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L’hémophilie, exemple rendu célèbre car elle fut transmise par la reine Victoria à certains de ses descendants masculins, la mucoviscidose, le daltonisme, (...)

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Officiellement, on recense de 8 à 10 000 maladies génétiques. Source : Les enquêtes de Marie-Odile Monchicourt – « Le génome séquencé ? », avec Jean Weissenbach, (...)

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Maladies Rares Info Services (MRIS) Ce service est accessible : par téléphone de 9h à 18h du lundi au vendredi au n°Azur 0 810 63 19 20 (prix d’un appel local) (...)

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Glossaire

Dyspnée

Difficulté respiratoire (essoufflement) apparaissant d’abord lors des efforts (...)

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Jonction neuro-musculaire

voir Synapse

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Néo-mutation

Mutation d’un gène touchant de façon isolée et pour la première fois un (...)

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Flexums ou flessums

Enraidissement permanent en flexion d’une articulation (coude, hanche,...) ; (...)

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